MS en genetica
MS is geen erfelijke aandoening, in die zin dat ze niet van ouder op kind wordt overgedragen. Maar dat betekent nog niet dat bij het ontstaan van de ziekte geen genetische factoren betrokken zijn. Er bestaan wel degelijk een aantal genetisch gevoelige factoren die bij bepaalde mensen de ontwikkeling van MS zouden kunnen stimuleren.
In de loop van de jaren ’70 hebben onderzoeksresultaten meer duidelijkheid gebracht over de rol van één specifieke regio (de zogenaamde locus HLA ) op de korte arm van het chromosoom 6, een regio waarvan men weet dat ze belangrijk is voor de controle van de immunitaire respons
Tot 2007 werd geen enkele belangrijke ontdekking in dit domein genoteerd, maar dàt jaar kwamen 2 onafhankelijke onderzoeksgroepen en een internationale equipe via geheel verschillende benaderingen tot een gelijkaardige conclusie: er bestaat een verband tussen het optreden van kleine wijzigingen in het gen dat de receptoren voor het interleukine-7 (IL-7) bevat en het optreden van MS. Het is dus zeker niet ondenkbaar dat de genetische varianten die uit deze wijzigingen ontstaan, een rol spelen in de voorbestemdheid om MS te krijgen. De internationale onderzoeksgroep vond ook nog een verband tussen de verschillende varianten van een gen dat de receptoren voor het interleukine-2 (IL-2) bevat.
De interleukines behoren tot de grote familie van de cytokines, molecules die door bijna alle cellen van het organisme worden gesynthetiseerd en die in zekere zin de « taal » vormen waarmee deze cellen communiceren. De goede werking van het immuunsysteem is in grote mate afhankelijk van deze interleukines.
Dat er ergens genetische verbanden bestaan, wil nog niet per definitie zeggen dat het om causale verbanden gaat. Een internationale samenwerking tussen tal van onderzoekers werd opgezet om de 10.000 patiënten bij elkaar te krijgen die men noodzakelijk acht om de voorgaande onderzoeksresultaten te bevestigen, en om verdere stappen te kunnen zetten in de identificatie van de genen die een voorbestemdheid tot MS in zich dragen.
Het eerste artikel dat deze samenwerking heeft opgeleverd en waaraan An Goris, Rita Dobosi et Bénédicte Dubois van de KUL hebben meegewerkt, werd onlangs gepubliceerd (International Multiple Sclerosis Genetics Consortium (IMSGC). Lancet Neurol. 2008; 7: 567-9). Daarin wordt de rol bevestigd van bepaalde genen die de receptoren voor het interleukine 2 en het interleukine 7 bevatten in de ontwikkeling van een verhoogd risico op MS.
Deze gegevens tonen dus aan dat de ontregeling van het immuunsysteem wel degelijk kan worden beschouwd als één van de mechanismen die een rol spelen bij het ontstaan van MS. En ze openen zo nieuwe wegen voor onderzoek en therapie.
Dr Jean-Claude Lemaire
